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全国肿瘤防治宣传周 | 基因检测能防癌吗?

   科学发展到现在,对于癌症的理解已经进入分子水平,包括基因和基因的产物。蓬勃发展的技术提出了这样一个设想:目前临床上对于肿瘤的早诊、筛查,往往都只能基于组织形态学的改变。但在肿瘤发生形态学改变之前,应该已经有了分子水平的变化,包括基因突变、基因表达产物异常等。目前的技术能不能帮助我们从分子层面来更好地抗击癌症呢?

  “从现在的趋势看,这是完全有可能的。” 中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕解释,“肿瘤是环境因素和遗传因素长期作用下的结果,致癌因素进入体内后,每个人对此的反应是不一样的。很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。通过基因检测,可以帮助我们了解自身患某种癌症的风险,为预防和治疗癌症提供帮助。”

  林东昕同时指出,基因检测要成为一种癌症初筛的有效手段,仍需做大量工作。

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  “但是在目前临床上,并不建议普通人群进行全基因检测。” 中国工程院院士、我国著名临床肿瘤学家孙燕指出,“癌症是一个多步骤、多阶段的长期过程,即使发生基因突变,影响着癌症发生的因素还有很多。基因检测只能告诉我们是否具有与癌症相关的基因变异。有,不一定代表会患癌;没有,也不代表就不会患癌。加上基因测序技术目前仍较为前沿,在解读结果方面还不是非常全面。因此在中国和美国,对正常人的全基因测序已经被叫停。”

  对肿瘤患者进行基因测序是否有意义?

  孙燕介绍,有两个最新发表的重磅研究探讨了“对肿瘤患者进行全基因测序”的意义。2017年,瑞典科学家在《Science》杂志上发表研究,对2万多名肿瘤患者进行基因测序,结果发现有2000多个基因跟癌变相关,有70个可能从中预防或治疗的基因。2018年4月,美国科学家在《Cell》等杂志上发表了27篇、耗费3亿、历时10年、对1100多例肿瘤患者进行全基因测序的结果。该研究发现了有些相关的基因,但是相关的基因很多,所以这种全基因的检测,离应用到临床还有一定距离。

  孙燕指出,全基因测序研究非常热门,结果眼花缭乱,目前还没有真正能指引我们治疗规律的检测。目前在临床上,基因检测更多地应用于靶向治疗的筛选,就是根据病人基因的突变,采用相应的靶向药物去阻断。

  孙燕总结,在目前医疗水平下,正常人不要全基因测序,不好解释;患者可以测,最实际的还是检测他们基因的产物和基因的突变,这样我们可以进行转化治疗。

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